自閉スペクトラム症の遺伝素因について

2026.05.30

「うちの子の特性は、遺伝なのでしょうか」。自閉スペクトラム症（ASD）のお子さんを育てるご家族から、当院でもよくいただくご質問です。ASD の特性には生まれつきの遺伝的な要因が深く関わっていることが、近年の研究で明らかになってきました。ただし、「ひとつの遺伝子が原因で発症する」というような単純なしくみではありません。多くの遺伝子の小さな違いが積み重なり、まれに大きな変化が加わり、環境との相互作用の中で特性が形づくられていきます。

遺伝について知ることは、「誰かのせい」を探すことではありません。お子さんやご自身の特性がどのように生まれるのかを理解することで、適切な支援や環境調整につなげるための手がかりを得ることができます。本記事では、ASD の遺伝的な背景について、できるだけわかりやすく解説します。

ASD の特性には遺伝的な要因が大きく関わっている
「ひとつの遺伝子」ではなく、多くの遺伝子が少しずつ影響している
親から受け継ぐ変化だけでなく、新たに生じる変化も関係する
遺伝だけで決まるわけではなく、環境要因も影響する
遺伝の知識は「原因探し」ではなく、支援に役立てるもの

自閉スペクトラム症（ASD）について

ASD は神経発達症のひとつで、コミュニケーションの独特なパターンと強いこだわりを特徴とします。特性のあらわれ方は人によって大きく異なります。詳しくは自閉スペクトラム症（ASD）の基本解説をご覧ください。

ASD の特性にはどのくらい遺伝が関わるのか

双子の研究や家族の調査から、ASD の特性に遺伝的な要因が占める割合は64〜91%（双子研究のメタ解析による推計）と推定されています。これは精神科の領域でもとりわけ高い数値です。一卵性双生児の片方が ASD と診断された場合、もう片方にも ASD の特性がみられる確率は非常に高いことがわかっています。

「遺伝率が高い」とは、集団レベルで遺伝的な要因の影響が大きいという意味です。「親が ASD なら子どもも必ず ASD になる」という意味ではありません。遺伝の影響はあくまで確率的なものであり、環境との相互作用の中で特性のあらわれ方は変わります。

ただし、関わる遺伝子の数は非常に多く、数千にのぼると推定されています。ひとつひとつの遺伝子の影響は小さく、それらが組み合わさることで全体としてのリスクが決まります。このような複雑なしくみを、次のセクションで整理します。

遺伝にかかわるしくみ

ASD に関わる遺伝的な変化は、大きく三つに分けて理解されています。これらは互いに排除し合うものではなく、ひとりの方の中で複数のしくみが重なり合うこともあります。

ありふれた遺伝子の小さな違いの積み重ね

人間のゲノムには、誰もが持っているごく一般的な遺伝子の違いが無数にあります。そのひとつひとつは ASD のリスクをほんのわずかしか高めません。しかし、数百から数千の小さな違いが積み重なることで、全体としてのリスクが大きくなると考えられています。

大規模な遺伝子解析により、ASD のリスクに関連する領域がいくつか特定されています。2019年の国際的な研究では、18,000人以上の ASD 当事者と28,000人近い対照群を比較しました。その結果、統計的に有意な5つの遺伝子領域が同定されています。現在は50,000人以上を対象にしたさらに大規模な解析が進行中です。

まれだが影響の大きい遺伝子の変化

二つ目は、頻度はまれですが、ひとつの変化だけで大きな影響を持つ遺伝子の変異です。とくに注目されているのが新生突然変異と呼ばれるタイプです。親のゲノムには存在せず、子のゲノムに新たに生じた変化のことを指します。

ASD 当事者では、この新生突然変異の頻度が一般集団よりも高いことがわかっています。とくに、家族内に ASD 当事者が一人だけの場合に顕著です。2020 年の大規模なエクソーム解析（Satterstrom らの研究）では、ASD に関連する 102 の遺伝子が同定されました。研究の進展とともに関連が示唆される遺伝子は増え続けています。

遺伝子の数が増えたり減ったりする変化

三つ目は、染色体の一部が欠けたり余分にコピーされたりする変化です。この変化は個々の影響が大きい一方で、それぞれ非常にまれです。合計しても ASD 全体の約4%を説明する程度にとどまります。

代表的な領域としては、16番染色体の一部や15番染色体の一部の変化が知られています。これらは ASD だけでなく、知的障害やてんかんなど、ほかの神経発達症にも関わることがあります。ひとつの遺伝子変化がさまざまな特性につながりうることを示す例です。

遺伝子のはたらき方が変わるしくみ

遺伝子そのものの配列に変化がなくても、遺伝子のはたらき方が変わることがあります。たとえば遺伝子に「読むな」という目印がつくことで、本来はたらくべき遺伝子が眠ったままになることがあります。ASD との関連が強い遺伝子の中には、こうした「目印をつけたり外したりする」機能をもつものが多く含まれています。遺伝子の配列だけでなく、はたらき方の調節も ASD の特性に関わっていると考えられています。

なぜ男性に多いのか

ASD は男性の診断率が女性の約4倍にのぼります。この性差の背景には、遺伝的なしくみが関わっていると考えられています。

最近の研究では、女性が ASD の特性を示すためには、男性よりも多くの遺伝的リスクが蓄積される必要があるという仮説が支持されています。実際に、ASD と診断された女性では新生突然変異や染色体の大きな変化の負荷が男性よりも高いと報告されています。女性には何らかの「保護的なしくみ」がある可能性が示唆されていますが、その全容はまだ解明されていません。

女性の ASD は、特性が目立ちにくいために診断が遅れやすいことも知られています。「女性だから ASD ではない」ということはありません。性別にかかわらず、生活のしづらさを感じたら早めに相談することが大切です。

ASD と遺伝的な背景を共有しやすい状態

ASD の遺伝的な背景は、ほかの精神疾患や神経発達症と一部重なっています。同じ遺伝子の変化が、ある方では ASD の特性として、別の方では異なる状態の症状としてあらわれることがあります。併存しやすい状態を知っておくことは、適切な支援につなげるうえで重要です。

注意欠如・多動症（ADHD）: ASD と遺伝的なリスクの一部を共有しており、両方の特性を持つ方は少なくありません。不注意や衝動性が目立つとき、ADHD の併存を検討することがあります。
抑うつ症（うつ病）: 社会的な困難やストレスの蓄積から、二次的に気分の落ち込みが生じることがあります。遺伝的にも両者の間に正の相関が報告されています。
不安症: 感覚の過敏さや対人関係の緊張から、強い不安を抱えやすい傾向があります。
統合失調症: 大規模な遺伝子解析で ASD との遺伝的相関が示されています。思春期以降にあらわれる症状として注意が必要です。
不眠症: 感覚過敏や生活リズムの特性から、睡眠の問題を抱える方が多くみられます。

遺伝がわかっても、支援で変わること

遺伝的な背景があるからといって、支援で変わらないということはありません。環境調整や心理社会的なサポートによって、生活のしやすさは大きく変わります。遺伝的な特性を「なくす」のではなく、その特性を持つ方がより暮らしやすくなる方法を一緒に見つけていくことが大切です。

併存する不安、抑うつ、不眠などの症状には薬物療法が役立つこともあります。ASD の支援や治療の具体的な内容については、自閉スペクトラム症（ASD）の基本解説もあわせてご覧ください。

家族や周囲の方へ

ASD の遺伝的な側面を知ったとき、ご家族が自責の念を感じることは少なくありません。しかし、遺伝は「誰かの責任」で起こるものではありません。人間の遺伝には誰もがコントロールできない複雑なしくみが関わっています。

ASD の特性は、数千もの遺伝子の小さな違いや、受精前後に偶然生じる変化の組み合わせから生まれます。「育て方が悪かった」「家系のせいだ」という考え方は、科学的にも支持されていません。大切なのは、原因を探すことよりも、いま目の前にいるお子さんやご家族が暮らしやすくなる方法を一緒に考えることです。

ご家族自身もストレスを感じやすい立場にあります。ひとりで抱え込まず、医療機関や支援機関に相談することを遠慮しないでください。

早めに相談したいサイン

ASD の特性は早い段階で気づき、適切な支援につなげることで、その後の生活のしやすさが大きく変わります。以下のようなサインがみられるときは、精神科や発達外来に相談してみてください。

人との会話や関わり方で繰り返し困難を感じている
感覚の過敏さや鈍さが日常生活に支障をきたしている
こだわりや習慣の変更がとても苦痛に感じる
学校や職場で「なじめない」と感じ続けている
強い不安や気分の落ち込みが続いている
家族として、お子さんの発達に心配がある

「こんなことで相談していいのかな」と思ったときこそ、相談のタイミングです。当院では、ASD の特性評価や併存症の治療についてのご相談を受け付けています。

つらさを抱えて追い詰められている場合は、以下の相談窓口も利用できます。

いのちの電話: 0570-783-556
よりそいホットライン: 0120-279-338

よくある質問

親が ASD だと子どもも必ず ASD になりますか？

いいえ、必ずなるわけではありません。ASD には遺伝的な要因が大きく関わりますが、関与する遺伝子は数千にのぼります。そのひとつひとつの影響は小さいものです。さらに環境との相互作用もあるため、親が ASD の特性を持っていても、お子さんに同じ特性があらわれるとは限りません。逆に、ご家族に ASD の診断がなくても、新たに生じる遺伝子の変化によって特性があらわれることもあります。

遺伝子検査で ASD かどうかわかりますか？

現時点では、遺伝子検査だけで ASD を診断することはできません。関わる遺伝子が非常に多く、個人のリスクを正確に予測する段階には至っていないためです。ASD の診断は、行動の観察や発達歴の聴取など臨床的な評価にもとづいて行われます。遺伝子検査は、特定の遺伝性疾患との関連が疑われる場合に補助的に用いられることがあります。

遺伝なら変わらないのではないですか？

遺伝的な背景があるからといって、支援で変わらないということはありません。環境調整や心理社会的なサポートによって、生活のしやすさは大きく変わります。併存する不安や抑うつなどの症状には薬物療法も有効です。遺伝的な特性を「なくす」のではなく、その特性を持つ方がより暮らしやすくなる方法を見つけていく視点が大切です。

きょうだいへの影響はありますか？

ひとりのお子さんが ASD と診断された場合、きょうだいにも ASD の特性がみられる確率は一般集団よりも高くなります。ただし、きょうだい全員に特性があらわれるわけではありません。気になる場合は、きょうだいの発達についても早めに専門家に相談しておくと安心です。

まとめ

ASD の特性には、遺伝的な要因が64〜91%の割合で関わっていると推計されています。関与する遺伝子は数千にのぼりますが、その多くは「神経のつなぎ目の機能」「遺伝子の読み取り制御」「脳の発達プログラム」という共通の経路に集約されます。ひとつの遺伝子だけで決まるわけではなく、多くの小さな違いの積み重ねと、まれに生じる大きな変化、そして環境との相互作用で特性が形づくられます。

遺伝について知ることは、「誰のせいか」を問うことではありません。お子さんやご自身の特性を理解し、より暮らしやすい環境を整えるための手がかりです。ASD の特性や併存する症状でお困りのことがあれば、当院にご相談ください。回復に向けた方針を、一緒に考えてまいります。

参考文献

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